Dupla provera hromozoma
Obostrano čitanje genoma
Paired-end WGS: sekvencioniranje oba kraja fragmenta DNK kroz celokupan genom omogućava dublje, obimnije i pouzdanije analize.
Namenjeno ekspertima
Detalji koji prave razliku
VERIFIED 3.0: nova generacija prenatalnog testiranja, sa do sada najpreciznijim i najpouzdanijim podacima.
99,9%preciznosti
10+ mil.sprovedenih testova
NIPT evolucija
Tri generacije prenatalnih testova.
1. generacijaTargetovano sekvencioniranje
- Stopa detekcije 99%
- Lažno pozitivne vrednosti 1/1600
- Neprecizan za rezultate ispod 4% fetalne frakcije
- Veliki broj ponovljenih uzoraka
2. generacijaSekvencioniranje celog genoma
- Stopa detekcije 99%
- Mali broj ponovljenih uzoraka
3. generacija · VERIFIEDCeli genom + paired-end sekvencioniranje + TSCORE
- Najprecizniji rezultati
- Bez ograničenja fetalne frakcije
- Visoka preciznost čak i kod visokorizičnih trudnoća
VERIFIED 3.0 · Metoda
Ceo genom, oba kraja fragmenta.
Fetalna frakcija
Od sada ispod 2%
Dovoljna dubina sekvencioniranja i brojanje hromozoma na osnovu veličine fragmenta DNK.
High-end tehnologija
Idealan za visokorizične i VTO trudnoće
Neinvazivan i pouzdan, jer visokorizične trudnoće zahtevaju posebnu pažnju i preciznost.
Najdublji pogled u hromozome
Svih 46 hromozoma
Masivnim sekvencioniranjem celokupnog genoma, uz maksimalnu preciznost, već od 10. nedelje trudnoće.
Reference: 1. Lo YM, Chan KC, Sun H, et al. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus. Sci Transl Med. 2010;2(61):61ra91. 2. Benn P, Borrell A, Chiu R, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015;35(8):725-734.
Illumina tehnologija
Naučno validirana tehnologija.
VERIFIED radi na Illumina VeriSeq NIPT Solution v2, validiranom IVD sistemu za neinvazivno prenatalno testiranje.
Dokazi su u podacima
Najprecizniji pristup genetskim sekvencama uz pomoć najnovije tehnologije.
TehnologijaMoć VERIFIED testa
VERIFIED test
- Tehnologija masivnog paralelnog sekvencioniranja celokupnog genoma
- Nizak procenat nečitljivih rezultata, manji od 0,1%
- Višeplodne trudnoće, trudnoće iz donorskih polnih ćelija, VTO
- Nezavisno od BMI (indeksa telesne mase) i rasne pripadnosti
- Jasni rezultati: aneuploidija detektovana / nije detektovana
Drugi testovi · ciljano sekvencioniranje određenih hromozoma
- Visok procenat nečitljivih rezultata (do 6,4%)
- Nemoguće testirati blizanačke i donorske trudnoće
- Visok procenat tehničkih grešaka (do 5,4%)
- Ne otkrivaju mikrodelecije
Analizira se od 28 do 30 miliona kopija po uzorku. Test je osetljiv već od 1% fetalne frakcije.
TabelaSenzitivnost i specifičnost
| Analiza | Senzitivnost | Specifičnost |
|---|---|---|
| Hromozom 13 | 98,15% | 99,95% |
| Hromozom 18 | 98,31% | 99,90% |
| Hromozom 21 | 99,14% | 99,94% |
| Monozomija X | 95,00% | 99,00% |
| XX | 97,60% | 99,20% |
| XY | 99,10% | 98,90% |
| XXX / XXY / XYY | Druge anomalije polnih hromozoma biće naznačene ukoliko budu detektovane | |
| Mikrodelecije i druge autozomalne aneuploidije | Biće naznačene ukoliko budu detektovane (dodatna opcija testiranja) | |
| Ukupno | 98,89% | 99,79% |
Trizomija 21: PPV 0,9581 / NPV 0,9999 · Kombinovano za trizomije 21, 18 i 13: PPV 0,835 / NPV 0,9999 · Ukupna stopa lažno pozitivnih rezultata 0,2%, lažno negativnih 0,026%.
Senzitivnost
Verovatnoća da će rezultat biti pozitivan kada je stanje prisutno. Važnija kada su lažno negativni rezultati manje prihvatljivi od lažno pozitivnih.
Specifičnost
Verovatnoća da će rezultat biti negativan kada stanje nije prisutno. Važnija kada su lažno pozitivni rezultati manje prihvatljivi od lažno negativnih.
Tabela · poređenje100 000 uzoraka: koliko je invazivnih procedura nepotrebno
100 000 uzoraka, incidenca Daunovog sindroma 1:500: 200 potvrđenih trudnoća sa trizomijom 21 i 99 800 trudnoća bez nje.
Prevucite tabelu levo i desno →
| Test | 200 trudnoća sa trizomijom 21 | 99 800 trudnoća bez trizomije 21 | Potencijalni broj nepotrebnih invazivnih procedura |
|---|---|---|---|
| VERIFIED test | > 199 detektovanih | < 0,1% lažno pozitivnih + 0,1% neuspešnih ispitivanja | 200 |
| MaterniT21 Plus | > 197 detektovanih | < 0,1% lažno pozitivnih + 1,3% neuspešnih ispitivanja | 1396 |
| Harmony | > 194 detektovanih | < 0,1% lažno pozitivnih + 3,0% neuspešnih ispitivanja | 3091 |
| Panorama | > 192 detektovanih | < 0,1% lažno pozitivnih + 3,8% neuspešnih ispitivanja | 3888 |
| Dabl test | > 188 detektovanih | < 0,1% lažno pozitivnih + 0,1% neuspešnih ispitivanja | 4990 |
Izvor: Illumina.
TabelaZašto je PPV važan?
Pozitivna prediktivna vrednost pokazuje verovatnoću da je pozitivan rezultat zaista pozitivan. Tradicionalni skrining u prvom tromesečju ima PPV od svega 4,2%: od 1000 žena sa pozitivnim rezultatom, samo 42 zaista ima aneuploidiju, a ostalih 958 biva upućeno na amniocentezu. Cilj uvođenja VERIFIED testa u perinatologiju je smanjenje broja nepotrebnih invazivnih procedura (amniocenteza i CVS).
| PPV (pozitivna prediktivna vrednost) | NPV (negativna prediktivna vrednost) | |
|---|---|---|
| Trizomija 21 | 0,970 | 0,999 |
Za pacijentePrednosti VERIFIED testa za vaše pacijente
- Jednostavan. Uzima se 7 do 10 ml venske krvi trudnice, na uobičajeni način.
- Precizan. Direktna analiza DNK licenciranom Illumina MPS tehnikom celokupnog genoma.
- Brz. Rezultati za 7 do 10 radnih dana od uzimanja uzorka.
- Lako se primenjuje. Od 10. nedelje trudnoće.
- Pouzdan. Lažno pozitivni manje od 0,2%, lažno negativni manje od 0,026%.
Podrška lekaru
Šta kada stigne pozitivan rezultat?
Rezultat za autozomalne i polne hromozome: aneuploidije nisu detektovane / aneuploidije su detektovane. Za mikrodelecije: mikrodelecije nisu detektovane / su detektovane.
Slobodno se oslonite na ekspertsku podršku vodeće svetske laboratorije iz oblasti reproduktivne medicine. Više od 30 eksperata vam je na raspolaganju za najbolje informacije za vaše pacijente, i to na srpskom jeziku.
Obuhvat i ograničenja
Šta test analizira.
- Svi paketi
Trizomije 21, 18, 13. Kod jednoplodnih i 45,X; XXX; XXY; XYY i pol ploda.
- Prošireni paketi
Svi autozomi, CNV > 7 Mb, mikrodelecije 22q11.2, 1p36, 15q11.2, 4p-, 5p-.
- Blizanci
Trizomije 21, 18, 13 i prisustvo Y hromozoma.
- Ograničenja
Mozaicizam posteljice ili majke. Lažno pozitivni ispod 0,2%.
Kliničko značenje
Šta rezultat znači.
Visok rizik
Potvrda CVS ili amniocentezom pre kliničke odluke.
Nizak rizik
Ne isključuje sve bolesti i ne zamenjuje ultrazvuk.
Pitanja lekara
Najčešća pitanja.
Od koje nedelje trudnoće se test može raditi?
Od navršene 10. nedelje trudnoće (10+0), kada je zbog biologije trudnoće najpouzdanije započeti testiranje. Potreban je samo uzorak krvi trudnice.
Da li prethodna trudnoća sa aneuploidijom utiče na rezultat?
Ne. Slobodna DNK iz prethodne trudnoće nestaje iz krvotoka majke nekoliko sati posle porođaja ili prekida trudnoće.
Da li se test može raditi posle VTO i sa donorskim ćelijama?
Da. Sekvencioniranje celog genoma ne zasniva se na razlikama između majčine i fetalne DNK, pa je test primenljiv i kod asistirane trudnoće, uključujući donaciju jajne ćelije ili sperme.
Koji paket preporučiti?
Zavisi od kliničkog konteksta i želje pacijentkinje. Za najčešće trizomije dovoljan je osnovni paket; prošireni paketi daju širi obim, ali sa performansama koje se za dodatne analize tumače zasebno. Rado ćemo pomoći u izboru.
Za stručna pitanja pozovite.
Izveštaj za 7–10 radnih dana, uz stručnu podršku za tumačenje.